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布瑞德---威利症候群

(一)

[澄 心 診 所]

 

診斷

症狀

智力不足:60%為輕度,30%為中度。
張力不足,發展遲緩:早期哺育困難,之後次發張力性不足情形。
自傷行為:例如:捏皮膚。
說話遲緩,語句結構問題,鼻音過度的言語。
與飲食相關行為:例如:過度食慾、缺乏飽足感、強迫飲食:通常開始於兒同早期。
其他行為問題:例如:重覆性行為、脾氣控制不佳:在兒童晚期較常見。較高的疼痛閾值。

病徵

胎兒張力不足:一開始就無法長的健壯。
肥胖:通常發生於兒童中期。
身材矮小:產後發生。
小手小腳。
臉部特徵。
扁桃仁狀眼睛。
向上傾斜的眼臉裂縫。
斜視。
生殖腺功能不足:陰莖短小且隱睪症:生殖功能不足合併晚熟、不孕。
色素功能不足。
內斜視、近視。

併發症

早期張力不足及晚期肥胖:例如:睡眠呼吸中止症、第二型糖尿病。
骨質疏鬆症:大部分成人及十幾歲青少年出現。


澄 心 診 所

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